Чтобы ребенок родился здоровым. Уникальный секвенатор появился в Центре медицинской генетики ПИМУ

Секвенатор Ion GeneStudio S5 Prime System – самый высокопроизводительный секвенатор с возможностью анализа до 50 Гб данных в день (260 млн прочтений) – установлен в Институте педиатрии Приволжского исследовательского медицинского университета.

Исследование ДНК будет назначаться пациентам после консультации врача генетика.

«Генетические заболевания – одна из самых тяжелых групп патологий, они сопряжены с высокой младенческой смертностью, инвалидностью и потерей беременности на ранних этапах развития. Хромосомная патология встречается очень часто – 1 на 200 случаев. Наши программы скрининга формируют группы риска хромосомной патологии с высокой диагностической точностью», - сообщила руководитель Центра медицинской генетики ПИМУ Ольга Удалова.

Предимплантационное тестирование в программах ЭКО позволяет на этапе раннего развития эмбрионов исключить хромосомную патологию. Это существенно повышает вероятность наступления беременности и снижает риски рождения ребенка с хромосомной патологией.

С 9-10 недели беременности женщины смогут пройти неинвазивный пренатальный тест.

«К этому сроку в крови будущей мамы, как правило накапливается достаточное для исследования количество ДНК плода. Для проведения теста проводится забор венозной крови матери и анализируется ДНК будущего ребенка на наличие хромосомных мутаций – синдромов Дауна, Патау и Эдвардса, нарушения половых хромосом. Результат анализа станет известен через две недели. Преимуществом неинвазивного пренатального теста является и то, что этот метод считается самым безопасным методом пренатальной диагностики. Эти уникальные генетические исследования гарантируют семье психологический комфорт и уверенность, что ребенок родится здоровым», - сообщила руководитель Центра медицинской генетики ПИМУ Ольга Удалова.

Ещё одним направлением работы Центра станет генетическая диагностика при онкологических заболеваниях с целью прогноза течения болезни и подбора индивидуальной терапии.

Статус материала
Автор: Алексей Никонов
Вам понравилась эта статья?
Left
Right